引用:
原帖由 ar_woo 於 14-5-2010 22:23 發表 
is there any YouTube link? I'm worried these .cn sites may have viruses..... and afraid to watch anyway
Harlequin Ichthyosis
http://www.youtube.com/watch?v=VZFcH0srTRU
病因學：
斑色魚鱗癬Harlequin ichthyosis (HI)，也稱為Ichthyosis fetalis，為先天性魚鱗癬中最嚴重的一型，因人體第2號染色體(2q34)上的ABCA12基因突變而導致。患者一出生，即可見全身性異常增厚的角質層，使患者的嘴唇向外牽引拉開，面部表情有點像小丑的微笑，所以此病才稱為Harlequin ichthyosis(小丑魚鱗癬)。
HI的致病主因為位於2q34的ABCA12基因突變，使調控脂質運送的ABCA12蛋白異常所致。皮膚表皮又可細分為5層，角質層為最外層，由死掉的角質細胞堆積而成。活的角質細胞中有富含脂質的層板顆粒(lamellar granules)，ABCA12為層板顆粒膜上的蛋白質，負責將脂質運送至顆粒中。顆粒中的脂質最後會經胞釋作用(exocytosis)充滿細胞間隙。因此在角質層中還有脂質層(lipid lamellae)填充在死掉的角質細胞間，和皮膚的脫屑與防水作用有關。
HI患者的角質細胞，其層板顆粒缺乏或有異常的ABCA12蛋白，使角質層喪失脂質，皮膚脫屑作用無法進行，所以造成角質大量堆積、皮膚滲透性異常。這些大規模、角狀、緊實的角質斑塊，會牽扯深沈組織，在皮膚上產生龜裂性的傷痕，這些如盔甲般的角質塊也使眼部、嘴部、耳朵與四肢不正常緊縮，破壞皮膚的保護與防禦性，使水分、體溫的調控失衡，常併發嚴重的細菌感染。
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/HI_980114.htm
